Die Pharmakogenetik ist ein Teilbereich der medizinischen Genetik und der klinischen Pharmakologie, der die erblichen Grundlagen der Variabilität von Arzneimittelwirkungen untersucht und die Vorhersage von Wirksamkeit und Sicherheit (unerwünschte Nebenwirkungen) bei der Anwendung von Arzneimitteln bei Patienten ermöglicht. Die Pharmakogenetik ist einer der wirksamsten und vielversprechendsten Bereiche für die Entwicklung der personalisierten Medizin (englische Übersetzung: personalised medicine).

Zu den wichtigsten Aspekten der Pharmakogenetik (Englisch-Übersetzung: pharmacogenetics) gehören:

• Genetische Faktoren und Arzneimittelwirkung: Die Pharmakogenetik untersucht, wie Unterschiede in einzelnen Genen die Unbedenklichkeit und Wirksamkeit von Arzneimitteln beeinflussen können. Dazu gehören Gene, die Enzyme kodieren, die für den Arzneimittelstoffwechsel und für Arzneimitteltransporter verantwortlich sind. Als wichtigstes Enzymsystem ist hier Cytochrom P450 zu nennen.
• Personalisierte Medizin: Das Ziel der Pharmakogenetik ist ein stärker personalisierter Behandlungsansatz, bei dem Medikamente und ihre Dosierung auf der Grundlage des genetischen Profils (englisch: genetic profile) eines Patienten maßgeschneidert werden, um die Wirksamkeit zu maximieren und das Risiko von Nebenwirkungen zu minimieren.
• Arzneimittelstoffwechsel: Die Pharmakogenetik untersucht, wie sich genetische Unterschiede auf die Geschwindigkeit auswirken, mit der Arzneimittel im Körper verstoffwechselt werden. Hier wird unterschieden zwischen Menschen mit geringer Enzymaktivität (sog. poor metabolizer) bis hin zu Menschen mit signifikant erhöhter Enzymaktivität (sog. ultra-rapid metabolizer).
• Nebenwirkungen: Bestimmte genetische Variationen können das Risiko von Nebenwirkungen oder Toxizität bei der Einnahme bestimmter Medikamente erhöhen, wenn z. B. der Wirkstoff aufgrund verringerter Enzymaktivität viel langsamer abgebaut wird.
• Klinische Anwendung: Pharmakogenetische Tests werden in der klinischen Praxis eingesetzt, um die Auswahl des geeigneten Arzneimittels und seiner Dosierung zu unterstützen. Diese Tests können insbesondere bei der Verschreibung von Arzneimitteln mit einer geringen therapeutischen Breite oder bei Arzneimitteln mit möglicherweise schwerwiegenden Nebenwirkungen nützlich sein.
• Entwicklung von Arzneimitteln: Die Pharmakogenetik spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung neuer Arzneimittel und bei der Bestimmung ihrer Sicherheit und Wirksamkeit in verschiedenen genetischen Untergruppen der Bevölkerung.

Die Pharmakogenetik zielt auf eine individuellere und sicherere Behandlung ab, die den genetischen Merkmalen jedes Patienten Rechnung trägt. Dieser Bereich gewinnt in der Ära der personalisierten Medizin zunehmend an Bedeutung.

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